试管助孕胚胎植入前基因检测能筛查所有遗传病吗？
2025/9/1 10:33:24 点击：
试管助孕胚胎植入前基因检测（PGT）主要用于筛查已知基因突变的单基因病（如地中海贫血、囊性纤维化）和染色体非整倍体（如21三体），但无法筛查所有遗传病。
限制因素包括：技术局限（目前只能检测已知突变位点，无法发现新发突变或罕见突变）；基因多态性（部分疾病由多个微效基因共同作用，PGT难以全面覆盖）；染色体结构异常（如复杂易位、微缺失/重复，检测分辨率有限）。此外，线粒体遗传病（如Leber视神经病变）因线粒体DNA异质性，PGT筛查准确性较低。
临床应用中，PGT需结合家族遗传史和基因检测结果，明确目标疾病后针对性筛查，无法作为“全病种”筛查工具。
限制因素包括：技术局限（目前只能检测已知突变位点，无法发现新发突变或罕见突变）；基因多态性（部分疾病由多个微效基因共同作用，PGT难以全面覆盖）；染色体结构异常（如复杂易位、微缺失/重复，检测分辨率有限）。此外，线粒体遗传病（如Leber视神经病变）因线粒体DNA异质性，PGT筛查准确性较低。
临床应用中，PGT需结合家族遗传史和基因检测结果，明确目标疾病后针对性筛查，无法作为“全病种”筛查工具。
- 上一篇：没有啦
- 下一篇：三代助孕女性卵巢冠囊肿会影响排卵吗？ [2025-9-1]